Bệnh lão hóa sớm là gì? Câu chuyện ly kỳ hiếm gặp đằng sau căn bệnh

Dược sỹ Nguyễn Thị Thu Hiền 2019-10-14 03:52:25

Mang trong mình một căn bệnh hiếm gặp và nguy hiểm nhất thế giới – bệnh lão hóa sớm Progeria. Nhưng cậu bé thông minh Nihal Bitla và cô gái xinh đẹp Adalia Rose vẫn luôn lạc quan và cống hiến hết mình vì cộng đồng.

Bạn có muốn nghe câu chuyện về những thiên thần nhỏ kiên cường và cùng tìm hiểu về căn bệnh lão hóa sớm mà Adalia, Nihal cùng rất nhiều đứa trẻ thiếu may mắn khác đang gặp phải không?

1. Tìm hiểu chung về bệnh lão hóa sớm

Lão hóa là hiện tượng tự nhiên của cơ thể. Nhưng ở một số người hiện tượng lão hóa có thể xảy ra sớm hơn ngay từ khi còn nhỏ. Tình trạng cơ thể bị lão hóa với tốc độ rất nhanh và ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe được gọi là bệnh lão hóa sớm Progeria hay Hutchchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

1.1. Bệnh Progeria – bệnh lão hóa sớm là gì?

Hình ảnh cô bé Adalia Rose (bên trái) mắc căn bệnh Progeria – Bệnh lão hóa sớm

Bệnh lão hóa sớm Progeria hay hội chứng Hutchinson – Gilford là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh chóng. Bệnh thường bắt đầu từ năm thứ 2 sau khi trẻ chào đời và hầu hết trẻ em mắc bệnh lão hóa sớm Progeria đều không sống quá 13 tuổi. Bệnh Progeria ở trẻ em thường không di truyền.

1.2. Mức độ phổ biến của bệnh lão hóa sớm

Bệnh Progeria là một bệnh hiếm gặp trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 4 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Kể từ khi bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1886 bởi bác sĩ Jonathan Hutchinson, mới có hơn 130 trường hợp được báo cáo trong tài liệu khoa học.

2. Triệu chứng của bệnh lão hóa sớm

Trẻ em bị Progeria phát triển bình thường như những trẻ em khác trong 2 năm đầu đời. Các triệu chứng của bệnh bắt đầu xuất hiện khi chúng sang tuổi thứ 2 với nhiều triệu chứng điển hình.

2.1. Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh lão hóa sớm

Khuôn mặt và cơ thể của người bị bệnh lão hóa sớm

Khuôn mặt và cơ thể của người mắc chứng bệnh lão hóa sớm có những dấu hiệu như người lớn tuổi.

Ngoài ra còn có một số triệu chứng đặc trưng như:

• Đầu của trẻ to hơn so với khuôn mặt.
• Mặt nhỏ, da nhăn nheo.
• Hàm dưới nhỏ.
• Môi mỏng.
• Mũi diều hâu.
• Mắt to và lồi.
• Làn da mỏng có thể nhìn thấy tĩnh mạch.
• Răng mọc chậm và bất thường.
• Mắt không thể nhắm kín hoàn toàn.
• Rụng tóc và lông mày.
• Giọng nói có tông cao.
• Khả năng nghe kém.
• Xương yếu, các khớp cứng và kém linh hoạt, di chuyển hạn chế.
• Không có cơ bắp.
• Tăng trưởng hạn chế, chiều cao cân nặng dưới mức trung bình.

Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh Progeria cũng sẽ gặp phải một loạt vấn đề về sức khỏe như:

• Bệnh tim mạch, xơ vữa động mạch, đột quỵ.
• Kháng insulin.
• Da trên thân và tứ chi cứng và kém đàn hồi giống bệnh xơ cứng bì.
• Mất xương.

Bệnh Progeria không ảnh hưởng đến sự phát triển trí não cũng như các kỹ năng vận động của trẻ. Vì vậy trẻ có thể ngồi hay đi lại vận động như những đứa trẻ khác. Tuy nhiên khả năng vận động bị hạn chế do cứng khớp.

2.2. Khi nào cần gặp bác sĩ

Bạn cần đưa trẻ đi khám bác sĩ ngay khi nhận ra những triệu chứng bất thường đầu tiên có vẻ giống như bệnh  lão hóa sớm Progeria. Một cuộc kiểm tra tổng quát về:

• Sự phát triển thể chất.
• Thính giác, thị giá.
• Huyết áp.
• Chiều cao cân nặng của trẻ so với những đứa trẻ khác cùng tuổi.
• Các xét nghiệm máu.
• Xét nghiệm gen di truyền cũng được tiến hành cùng lúc.

Khi trẻ được chẩn đoán mắc bệnh, bạn cần đưa trẻ đi khám thường xuyên để biết được tình trạng tiến triển của bệnh. Đồng thời có những thay đổi trong điều trị để phù hợp với tình trạng bệnh thực tế.

3. Nguyên nhân gây ra bệnh lão hóa sớm

Đột biến gen LMNA là nguyên nhân gây ra căn bệnh lão hóa sớm

Bệnh lão hóa sớm Progeria không phải là một bệnh di truyền. Đột biến gen Lamin A (LMNA) là đột biến gen duy nhất chịu trách nhiệm cho căn bệnh này.

Gen LMNA đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra protein Lamin A. Protein này có tác dụng liên kết nhân tế bào với lớp màng bên ngoài bao quanh hạt nhân.

Khi gen LMNA xảy ra đột biến, progerin là một dạng bất thường của lamin A được sinh ra làm cho sự liên kết giữa nhân và lớp vỏ hạt nhân không ổn định, tế bào có khả năng chết sớm. Từ đó dẫn đến bệnh lão hóa sớm Progeria.

Khác với những đột biến gen khác, đột biến gen LMNA là một loại đột biến hiếm gặp và chúng không di truyền trong các gia đình. Nhưng có một yếu tố nguy cơ nhỏ, khi trong gia đình có một trẻ bị Progeria thì có tới 2 – 3% những đứa trẻ sau cũng bị Progeria.

Đột biến LMNA xảy ra một cách tình cờ và vô tình ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng ngay trước khi thụ thai. Và khiến đứa trẻ sinh ra bị mắc bệnh.

4. Kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán bệnh lão hóa sớm

Để có thể chẩn đoán chính xác bệnh lão hóa sớm, các bác sĩ thường tiến hành song song hai phương pháp

• Chẩn đoán dựa trên những dấu hiệu lâm sàng: Bác sĩ quan sát các dấu hiệu trên da, tóc và các triệu chứng đặc trưng của bệnh. Thực hiện một bài kiểm tra HGPS để kiểm tra tình trạng thể chất gồm:
  • Đo chiều cao cân nặng.
  • Kiểm tra thính lực và thị lực.
  • Đo huyết áp và các dấu hiệu sinh tồn.
  • Tìm kiếm các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh Progeria … .
• Thực hiện xét nghiệm di truyền: Một số xét nghiệm di truyền được thực hiện để tìm kiếm và xác định chính xác đột biến gen Lamin A.

5. Phương pháp dùng để điều trị bệnh lão hóa sớm

Luốn theo dõi và kiểm tra trẻ bị bệnh lão hóa sớm

Tính cho tới thời điểm này, y học thế giới vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị bệnh lão hóa sớm. Các phương pháp được sử dụng hiện tại chủ yếu là:

• Theo dõi, kiểm soát tình trạng bệnh.
• Có những biện pháp làm trẻ thoải mái hơn. Giúp giảm bớt những khó chịu do hội chứng Hutchinson – Gilford gây ra.

Một số phương pháp, liệu pháp được sử dụng để làm giảm sự khó chịu và kiểm soát triệu chứng như:

• Thường xuyên tái khám và kiểm tra các thông số sức khỏe cần thiết.
• Thường xuyên kiểm tra hệ thống tim mạch, làm điện tâm đồ để phát hiện sớm các vấn đề về tim mạch.
• Sử dụng Aspirin liều thấp hàng ngày để ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ.
• Bác sĩ cũng có thể kê cho trẻ sử dụng thêm thuốc giảm cholesterol, thuốc chống đông, hạ huyết áp, thuốc chống co giật…tùy theo tình trạng của trẻ.
• Áp dụng các biện pháp vật lý trị liệu hàng ngày để giảm cứng khớp.

Các phương pháp điều trị trên được điều chỉnh và thay đổi dựa trên tình trạng bệnh thực tế của bệnh nhân. Việc sử dụng thuốc là cần thiết với bệnh nhân lão hóa sớm. Tuy nhiên cần phải được chỉ định của bác sĩ.

Những thông tin sử dụng thuốc ở trên chỉ mang tính chất tham khảo. Bạn không nên tự ý mua và sử dụng thuốc tại nhà khi chưa có chỉ định của bác sĩ.

6. Chế độ sinh hoạt lành mạnh giúp quản lý bệnh lão hóa sớm

Cũng như những bệnh lý khác, một chế độ sinh hoạt lành mạnh và khoa học cũng sẽ giúp bạn quản lý và kiểm soát căn bệnh lão hóa sớm tốt hơn.

6.1. Uống đủ nước

Một đặc điểm của bệnh lão hóa sớm Progeria là hay bị mất nước. Vì vậy, bạn cần chú ý bổ sung nước cho trẻ đầy đủ đặc biệt là khi trẻ bị ốm sốt, khi trẻ vận động ra mồ hôi nhiều hay khi thời tiết nóng.

6.2. Chế độ ăn uống

Dinh dưỡng và tăng trưởng là những vấn đề của trẻ bị lão hóa sớm.

• Cho trẻ ăn nhiều bữa để liên tục bổ sung năng lượng.
• Xây dựng chế độ ăn cân đối dinh dưỡng bao gồm 4 nhóm dưỡng chất chính:
  • Khoáng chất và vitamin
  • Chát đường bột
  • Chất béo.
  • Chất đạm.
• Sử dụng những nhóm thực phẩm lành mạnh nhiều calo.
• Hạn chế sử dụng quá nhiều đường, muối, chất béo có hại … .

6.3. Hoạt động thể chất

Tăng cường vận động, hoạt động thể thao nhẹ nhàng hàng ngày giúp bớt cứng khớp, các khớp linh hoạt và dễ vận động hơn. Tuy nhiên, hãy hỏi ý kiến của bác sĩ và chọn những hoạt động phù hợp với trẻ, tránh vận động quá sức

Ngoài ra, hãy nhớ sử dụng kem chống nắng khi hoạt động ngoài trời để bảo vệ làn da tránh làm nặng hơn tình trạng lão hóa. Giúp trẻ thích nghi với cuộc sống sinh hoạt như:

• Cho trẻ đi học.
• Tham gia các hoạt động cộng đồng.
• Tự lập trong các hoạt động cá nhân … .

6.4. Động viên tinh thần

Đặc biệt, bên cạnh những nỗi đau về bệnh tật, bạn cần giúp trẻ về mặt tâm lý. Khi trẻ nhận ra sự khác thường của mình sẽ làm trẻ thấy lo lắng, sợ hãi, mặc cảm và thường có những ý nghĩ tiêu cực, có thể trầm cảm.

Hãy trò chuyện thường xuyên với trẻ, giúp trẻ hòa nhập với bạn bè, khơi gợi niềm tin cho trẻ. Và nếu cần thiết hãy nhờ đến sự giúp đỡ của bác sĩ tâm lý.

7. Câu chuyện về chứng bệnh lão hóa sớm

Trên thế giới đã ghi nhận hơn 130 ca mắc bệnh lão hóa sớm Progeria – hội chứng Hutchinson – Gilford ở trẻ. Hãy cùng nghe câu chuyện của hai thiên thần nhỏ dưới đây.

6.1. Câu chuyện về bé gái Adalia Rose mắc bệnh lão hóa sớm (bang Texas, Mỹ)

Cô bé Adalia Rose dù bị bệnh nhưng luôn vui vẻ, lạc quan

Adalia Rose được chẩn đoán mắc bệnh Progeria khi lên 5 tuổi do đột biến gen. Rất nhanh chóng, cơ thể em bắt đầu có những sự thay đổi.

Đầu tiên là rụng tóc, giọng nói dần trở nên kỳ lạ, đâu to ra, mũi nhọn … và rất nhiều biểu hiện đặc trưng khác. Adalia mơ về một mái tóc dài giống các bạn, muốn được trang điểm xinh đẹp, được chơi đùa với em trai, chơi búp bê Barbie … . Nhưng chúng lại là một điều rất xa vời.

Vượt qua mặc cảm và sự sợ hãi, hiện tại cô bé Adalia là một ngôi sao truyền thông xã hội Mỹ. Cô xuất hiện trong các video tuyên truyền về căn bệnh mình đang gặp phải, kết nối và giúp đỡ những bạn trẻ mắc bệnh như mình.

Toàn bộ số tiền thu được từ các video của Adalia được sử dụng để nghiên cứu và chữa bệnh cho nhiều bạn nhỏ khác. Một cô gái nhỏ nhắn nhưng tràn đầy lạc quan và dũng cảm đã trở thành nguồn cảm hứng của hàng triệu người trên khắp thế giới.

6.2. Câu chuyện về căn bệnh lão hóa sớm về cậu bé Nihal Bitla (Munbai, Ấn Độ)

Cậu bé Nihal Bitla gương mặt tiêu biểu tuyên truyền về căn bệnh lão hóa sớm

Cũng giống như cô bé Adalia, cậu bé 15 tuổi Nihal Bitla sống ở Mumbai – Ấn Độ cũng được chẩn đoán mắc phải căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp là hội chứng Hutchinson – Gilford.

Căn bệnh khiến cơ thể cậu lão hóa nhanh gấp 8 lần người bình thường đã biến một cậu bé 14, 15 tuổi thành một ông lão 90 với một cơ thể già nua và rất nhiều căn bệnh nguy hiểm đi kèm.

Mặc dù đã qua đời vào năm 2014 khi mới 15 tuổi nhưng Nihal vẫn được mọi người nhớ đến với chiến dịch #finding60 ở Ấn Độ. Và là gương mặt tiêu biểu, tích cực trong chiến dịch nghiên cứu, tuyên truyền về căn bệnh lão hóa sớm.

8. Một số thông tin thêm về bệnh lão hóa da bẩm sinh

Cùng với hội chứng Hutchinson – Gilford, trong những bệnh lý lão hóa sớm chúng ta cũng có thể gặp phải hội chứng Werner – hội chứng lão hóa da bẩm sinh hay bệnh lão hóa trưởng thành.

Hội chứng lão hóa Werner được đặt theo tên nhà khoa học người Đức Otto Werner.  Đây là một hội chứng di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Bệnh có tỷ lệ mắc mới toàn cầu dưới 1 trên 100.000 ca.

Bệnh nhân mắc bệnh thường phát triển bình thường cho đến tuổi dậy thì 14 – 18 tuổi thì cơ thể bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu lão hóa đầu tiên, những dấu hiệu trở nên rõ ràng nhất ở giai đoạn 18 – 30 tuổi, bệnh nhân tử vong ở độ tuổi 40 – 60 do mắc bệnh tim mạch và ung thư.

8.1. Biểu hiện của hội chứng lão hóa Werner

• Chậm lớn, vóc người nhỏ bé.
• Suy giảm tuyến sinh dục, nách và bộ phận sinh dục thường không có hoặc ít lông.
• Da nhiều nếp nhăn.
• Tóc rụng và bạc sớm.
• Da ở các chi teo và mất dần lớp mỡ dưới da, da mỏng đi và bị xơ cứng bì, có thể bị hoại tử đầu chi.
• Loạn dưỡng mỡ, lắng đọng chất béo bất thường dẫn đến chân tay nhỏ.
• Giọng nói thay đổi, giọng khàn, yếu, cao.
• Đục thủy tinh thể song phương.
• Xơ cứng động mạch, xơ vữa động mạch.
• Canxi hóa động mạch.
• Tiểu đường type II, rối loạn hấp thu glucose.
• Loãng xương.
• Tỷ lệ mắc ung thư cao.
• Trí tuệ phát triển bình thường.

Hội chứng lão hóa Werner là do đột biến trong gen WRN. Hội chứng Werner tuân theo mô hình di truyền lặn tự phát, nghĩa là đột biến xảy ra đồng thời ở cả hai bản sao gen lặn của cả bố và mẹ.

8.2. Các trường hợp mắc bệnh lão hóa da bẩm sinh

Cô gái mắc hội chứng Werner

Tại Việt Nam cũng đã ghi nhận một ca mắc bệnh lão hóa sớm thuộc hội chứng Werner. Cô gái trẻ Nguyễn Thị Như – một cô gái hơn 20 tuổi (sinh năm 1995) quê ở Phú Yên không may mắc bệnh phải mang trên mình khuôn mặt và cơ thể của bà lão 80.

Chiếc mũi thấp, mắt một mí, cằm lẹm, làn da nhăn nheo, chảy xệ khiến cô bị bạn bè trêu chọc, xa lánh. Bà con hàng xóm bàn tán khiến cô thấy mặc cảm, sợ hãi, không dám ra đường, căm ghét bản thân.

Nhưng cũng chính cô gái ấy đã mạnh mẽ đứng dậy, đầy lạc quan và khát khao được thay đổi. Như quyết định thực hiện phẫu thuật thẩm mỹ để có thể lột xác để trở lại với tuổi 20 của mình dù cô biết ngoại hình mới này sẽ không kéo dài được lâu do căn bệnh quái ác vẫn đang hàng ngày phá hủy cơ thể.

Con đường phía trước còn rất dài, nhưng khi vượt qua được nỗi sợ hãi, có niềm tin và khát khao, có lẽ không có gì có thể cản bước được cô gái nhỏ đi tìm hạnh phúc cho chính bản thân mình.

Đâu đó trên thế giới này còn rất nhiều những câu chuyện ly kỳ, cảm động và đầy nghị lực về những thiên thần nhỏ của hội chứng Hutchinson – Gilford như Nihal, Adalia. Nếu bạn hỏi tôi, bệnh lão hóa sớm là gì? Tôi xin mượn lời của cậu bé Nihal Bitla “Đó không phải là một căn bệnh, đó là món quà của thần linh đã tạo cho mình sự khác biệt”.